Sobre

Olá.

Eu sou a Mariana, mãe da Sofia.

Eu acredito que os conceitos de sucesso e felicidade mudam ao longo da vida conforme as nossas experiências, e o meu mudou completamente após a maternidade.

Como uma boa parte das mães, eu enfrentei dificuldades na maternidade. Algumas mais comuns como a dificuldade para amamentar e outras mais raras envolvendo os diagnósticos e problemas de saúde da Sofia.

Encontrei na internet muito suporte e apoio as dificuldades que passei, por isso resolvi doar parte do meu tempo compartilhando conhecimento e experiências.

Eu criei este espaço para compartilhar informações (principalmente) em português sobre a Síndrome de Jacobsen, também conhecida como deleção 11q, ou deleção do braço longo do cromossomo 11.

A Sofia foi diagnosticada com essa síndrome rara quando tinha 01 ano e 03 meses. E isso não define quem ela é, é apenas mais uma de suas características.

Hoje sou representante brasileira das ONGs “11q Research and Resource” e “11q Latino América” que presta apoio e esforços organizacionais aos pais, amigos e familiares dos portadores da Síndrome de Jacobsen e busca, através da cooperação da comunidade de pesquisa e do trabalho em conjunto das famílias, melhorar a qualidade de vida das pessoas com anomalias cromossômicas 11.

O meu sonho é criar a Associação Brasileira das famílias dos portadores da Síndrome de Jacobsen.
Enquanto isso não se torna realidade eu contribuo compartilhando experiências e informações, ajudando as famílias a fazerem contato entre si e traduzindo as pesquisas e protocolos para a língua portuguesa.

Seja muito bem vindo!