Síndrome de Jacobsen

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01.mar.17

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS) uma síndrome é considerada rara quando ela afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Estima-se que haja 01 portador da Síndrome de Jacobsen a cada 100 mil indivíduos. Conheça um pouco mais sobre esta condição raríssima e saiba quais as causas, sintomas, tratamentos e riscos.

 O que é a Síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é um transtorno cromossômico raro no qual uma parte do cromossomo 11 está ausente. Os sinais e sintomas variam entre as pessoas afetadas, mas frequentemente incluem cardiopatia congênita, distúrbio hemorrágico, traços faciais específicos, atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala, e comprometimento cognitivo.

A síndrome de Jacobsen é causada pela perda de uma pequena porção de um cromossomo 11. Um cromossomo é composto de código de DNA em uma estrutura tipo fio presente no núcleo da maioria das células do corpo. O código de DNA, por sua vez, carrega genes que são as instruções importantes sobre como cada célula do corpo deve se dividir, crescer e morrer. Em cada célula, existem 23 pares de cromossomos. O corpo precisa de todos os 23 pares para a saúde normal e desenvolvimento.

Na síndrome de Jacobsen um pequeno pedaço do cromossomo 11 está em falta e isso provoca uma série de características clínicas em indivíduos com esta condição. As características estão relacionadas com os genes ausentes da parte do cromossomo 11 que está faltando. A razão para a perda de parte do cromossomo não é totalmente compreendida. Na maioria dos casos, a deleção não é hereditária e ocorre aleatoriamente devido a um erro na divisão celular. Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a exclusão do pai (ou da mãe) não afetado com uma translocação balanceada. A síndrome de Jacobsen tende a ocorrer mais freqüentemente em mulheres do que em homens. O tratamento depende dos sintomas específicos em cada pessoa afetada.

Quais os sinais e sintomas?

Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen podem variar. A maioria das pessoas afetadas apresentou atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala, comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.

As características comportamentais relatadas incluem comportamento compulsivo, baixo nível de atenção e fácil distração. Muitas pessoas com a condição são diagnosticadas com déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

A grande maioria das pessoas com síndrome de Jacobsen também apresenta uma doença hematológica chamada síndrome de Paris-Trousseau, que provoca sangramento anormal e alterações esqueléticas.

Pessoas com síndrome de Jacobsen tipicamente têm traços faciais, que incluem orelhas pequenas e de baixa implantação, afastamento dos olhos (hipertelorismo) e pálpebras caídas (ptose palpebral), dobras cutâneas que cobrem o canto interno dos olhos, ponte nasal larga, cantos da boca virados para baixo, lábio superior fino, e pequena mandíbula inferior (micrognatia).

As pessoas afetadas podem apresentar macrocefalia e uma anormalidade do crânio chamada trigonocefalia, dando à testa uma aparência pontiaguda.

Outros sinais e sintomas da doença são defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura, dificuldades alimentares na infância, frequentes infecções nas orelhas e sinus, e anomalias esqueléticas (ósseas).

Tratamento 

Não existe cura para a síndrome de Jacobsen. O tratamento geralmente se concentra nos sinais e sintomas específicos presentes em cada indivíduo, e pode exigir os esforços conjuntos de uma equipe de vários especialistas.

Indivíduos com baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) devem ser monitorados regularmente. Transfusões de sangue ou plaquetas podem ser necessárias antes ou durante as cirurgias. Podem ser necessárias cirurgias para reparar malformações associadas à doença. Complicações de certos defeitos cardíacos congênitos podem ser tratados com medicação ou cirurgia, de acordo com a avaliação médica. Infecções respiratórias devem ser tratadas desde cedo. Devido ao risco de infecção bacteriana do revestimento do coração (endocardite) e válvulas, aqueles com certos defeitos cardíacos podem precisar de antibióticos antes de qualquer cirurgia. Anormalidades oculares podem ser tratadas com cirurgia, óculos, lentes de contato e/ou outras medidas para melhorar problemas visuais. Anormalidades das articulações, tendões, músculos e ossos podem ser tratadas por técnicas ortopédicas, potencialmente em combinação com cirurgia. A fisioterapia pode ajudar a melhorar a coordenação e a mobilidade.

A intervenção precoce é importante para assegurar que as crianças atingidas alcancem todo o seu potencial.

Riscos  

Os principais riscos estão associados a complicações devido a cardiopatia congênita e menos frequentemente por hemorragia. Cerca de 20% das crianças morre durante os primeiros dois anos de vida relacionados a esses riscos.

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