O que causa a Síndrome de Jacobsen?

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07.jul.17

Cromossomos são as estruturas microscopicamente pequenas no núcleo das células do corpo que carregam informações genéticas e são responsáveis por carregar toda a informação que as células necessitam para seu crescimento, desenvolvimento e reprodução. Cada cromossomo é formado por um braço curto (p) e um braço longo (q).

A Síndrome de Jacobsen (SJ) trata-se de uma deleção, ou seja, a perda de um segmento, no final do braço longo (q) do cromossomo 11, por isso também é conhecida como 11q.

Existem duas possíveis causas para a Síndrome de Jacobsen.

Ela pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a síndrome, mas que possui um rearranjo estrutural de seus próprios cromossomos.

Ou pode ser consequência de uma mutação chamada de novo que acontece ao acaso.

Um estudo com 110 pessoas com SJ, mostrou que mais de 90% dos casos são devido a mutação de novo que ocorreram ao acaso durante a formação do óvulo ou do esperma. E menos de 10% dos casos são hereditários, ou seja, foram herdados do pai ou da mãe.

Para saber o risco de recorrência da síndrome em uma nova gestação, é recomendado o aconselhamento genético dos pais.

O médico geneticista pode solicitar a avaliação do material genético dos pais, através de um exame chamado FISH. Esse exame permite avaliação de alterações em sequências de material genético para verificação da hereditariedade da síndrome e avaliação de risco de recorrência.

Caso a síndrome seja herdada, existe chance de recorrência. São conhecidos alguns casos de famílias que possuem mais de um filho com a SJ.

Após o diagnóstico da Sofia, fizemos o aconselhamento genético e verificamos que o caso dela não foi herdado e que o nosso material genético (meu e do Thiago) não possui alteração. Neste caso a chance de recorrência é muito pequena, e improvável.

Segundo o médico geneticista nos disse, estatisticamente falando, a chance de termos um segundo filho com a Síndrome de Jacobsen é menor que a chance de ganharmos 06 vezes seguidas na loteria.

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