Imunodeficiência na Síndrome de Jacobsen

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06.mar.17

Um dos dez sinais de alerta para investigação de imunodeficiência em crianças é o fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada, que indica que todos os portadores da Síndrome de Jacobsen (SJ), possuem pelo menos um sinal de alerta.

Para conhecer os 10 sinais de alertas ou saber mais sobre imunodeficiência leia o post Sinais de alerta de imunodeficiência

As imunodeficiências primárias que temos no mundo hoje, são causadas por:

O que vemos na Síndrome de Jacobsen é o mesmo que acomete 80% dos casos de pacientes com imunodeficiência, que são as imunodeficiências causadas pela deficiência de anticorpos e células T, ou a combinação das duas.

Como testar a imonudeficiência na Síndrome de Jacobsen?

Exame de sangue para medir os níveis de anticorpos.

Exame de sangue para avaliar quantidade de células T e B, e avaliar a função das células T.

Algumas vezes é necessário uma vacina especial para medir se todas as partes do sistema imunológico estão trabalhando em conjunto.

Os anticorpos são proteínas (imunoglobulinas) produzidos pelo sistema imunológico que protegem as pessoas contra invasores microscópicos como vírus, bactérias, substâncias químicas e toxinas. Existem cinco classes diferentes de imunoglobulinas (IgM, IgG, IgE, IgA e IgD).

Para os portadores da SJ recomenda-se medir os níveis de IgG, IgA e IgM.

O IgM é produzido como resposta inicial do corpo quando é exposto pela primeira vez a um determinado risco. O sistema sistema imunológico demora algum tempo para reconhecer os antígenos envolvidos e produzir anticorpos específicos em quantidade suficiente para combater a infecção. Após algum tempo o organismo produz também o IgG que funcionam como células de memória para que na próxima vez que for exposto ao mesmo micro-organismo, responder com mais intensidade e rapidez

Alguns imunologistas solicitam também a medição das subclasses do IgG (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4), nem todos os imunologistas avaliam esses parâmetros e isso não é problema.

É importante saber que os níveis de anticorpos mudam de acordo com o tempo e a tendência é que a quantidade aumente conforme a criança vai ficando mais velha.

Para avaliação da imunidade por anticorpos também é recomendada que seja feita a avaliação da resposta do organismo as vacinas já realizadas no primeiro ano de vida (teste de anticorpos por nome das vacinas para difteria, tétano e pneumonia por estreptococo).

Vacinas destinam-se a estimular a produção de anticorpos antes da exposição a um micro-organismo potencialmente infectante, ela simula uma exposição inicial relativamente segura para gerar proteção futura. As vacinas produzem uma resposta inicial com produção de anticorpos IgM seguida de produção de anticorpos IgG. Os anticorpos gerados pela vacina dão proteção a longo prazo e produzem uma resposta rápida à infecção. Doses adicionais de reforço são administradas às vezes após a primeira vacinação para aumentar a concentração de anticorpos no sangue até um nível considerado suficientemente protetor.

Adicionalmente a avaliação dos anticorpos, parte da avaliação inclui medir os linfócitos. Os linfócitos são as células T e células B já mencionadas anteriormente.

Medimos a contagem de linfócitos em um hemograma completo, que as crianças de Jacobsen já costumam fazer normalmente devido a necessidade de acompanhar a evolução dos níveis de plaquetas.

É possível que seja avaliada a deficiência da célula T na triagem neonatal (junto ao teste do pezinho). Caso não tenha sido avaliado é necessário que o imunologista solicite a avaliação das células T.

Quais os sintomas em crianças com a Síndrome de Jacobsen sugerem a existência de imonudeficiência?

  • Infecções respiratória crônicas tais como otites, sinusites, infecções pulmonares, etc

A presença de infecções respiratórias é um provável sinal de que há deficiência de anticorpos e células B.

  • Diarreia Crônica
  • Candidíase oral (sapinho) ou candidíase na região pélvica (dermatite, assaduras, etc)
  • Verrugas recorrentes ou severas

Diarreia, candidíase, verrugas ou outros problemas de pele, e viroses indicam que o problema pode ser de deficiência das células T.

Quais são os tipos de imonudeficiências relatas em portadores da Síndrome de Jacobsen? 

Os tipos de imunodeficiência  que acometem os portadores da SJ são:  Imunodeficiência Variável Comum, Hipogamaglobulinemia e Linfopenia (célula T).

Segue abaixo as principais as características de cada uma.

  • Imunodeficiência Variável Comum (CVID):

Nível baixo de anticorpos e baixa resposta a vacinas, bactérias e vírus.

Nível baixo de células T em alguns pacientes.

Infecções recorrentes: nariz, peito e pulmão (pneumonia).

Sintomas gastrointestinais crônicos: diarréia, dor abdominal, infecções.

  • Hipogamaglobulinemia:

Nível baixo de anticorpos mas resposta “normal” a vacinas, bactérias e vírus.

Nível baixo de células T em alguns pacientes.

Infecções recorrentes: nariz, peito e pulmão (pneumonia).

Sintomas gastrointestinais crônicos: diarréia, dor abdominal, infecções.

  • Linfopenia (célula T):

Baixo número de células T.

Disfunção da célula T.

Recorrentes infecções: pulmões (pneumonia causada por vírus e bactérias).

O que deve ser feito para proteger as crianças com Síndrome de Jacobsen?

Acompanhamento da evolução do sistema imunológico.

Após o nascimento (ou logo após a confirmação do diagnóstico da SJ) – medir através de hemograma as células T e B.

04 a 06 meses – medir os níveis de imonuglobulina.

12 meses – medir os níveis de anticorpos para as vacinas de rotina.

02 anos – 04 a 06 semanas após a vacinação da pneumovax 23 medir os respectivos anticorpos.

Consultar um imunologista.

Manter o calendário normal de vacinação, exceto quando há conhecimento de uma deficiência nas células T.

É fortemente recomendável para crianças menores de 02 anos com SJ e não apenas para as crianças cardiopatas: SYNAGIS (vacina Palivizumabe) para prevenir o vírus sincicial respiratório.

Dar a vacina Pneumovax 23 – aproximadamente aos dois anos de idade.

Tratar precocemente as infecções com antibióticos (recomenda-se não aguardar 02 semanas para iniciar o uso de antibióticos, já começar o tratamento antecipadamente).

Repetir avaliação dos sistema imunológico caso ocorram infecções recorrentes (mesmo se os primeiros testes tiverem apresentado resultados normais da primeira vez).

Uso profilático de antibióticos:

Em todos os pacientes com baixo nível de células T.

Em alguns pacientes com infecções recorrentes.

Todas as recomendações foram transcritas da palestra do Dr Ken Paris na 10ª Conferencia 11q que ocorreu em San Diego, Califórnia, em Junho de 2016. Para assistir ao vídeo completo da palestra clique aqui.

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