Como chegamos ao diagnóstico da Sofia

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21.maio.17

Muita gente se surpreende quando comentamos sobre a síndrome da Sofia e nos pergunta como chegamos ao diagnóstico.

Eu tive uma gestação normal e saudável, realizei todos os exames comuns (ultrassom, morfológica e ecocardigrama fetal) e nenhum deles apresentou anomalias. A Sofia nasceu após 41 semanas e 02 dias de gestação e pouco mais de 06 horas de trabalho de parto através de uma cesarea eletiva.

O primeiro sinal a chamar a atenção do medico neonatal, foi o fato dela não chorar ao nascer – ela não chorou durante as primeiras 24 horas de vida. Ela também nasceu hipotônica (baixo tônus muscular), com sopro no coração e alguns fenótipos sugestivos de síndrome. Mas todas as características eram muito sutis (prega única em uma das mãos, que se dividiu após alguns meses de vida, testa grande e olhos puxados iguais aos meus).

Na consulta após 24 horas do nascimento, o medico neonatal mencionou a possibilidade de síndrome, nos recomendou realizar o exame cariótipo e levá-la a um médico cardiologista. *O cariótipo é uma avaliação do DNA, também usada para diagnosticar a Síndrome de Down.

Após a alta da maternidade, passamos apenas 01 noite em casa e voltamos para o hospital pois a Sofia teve uma grande hemorragia vaginal que só foi cessada após 08 dias de internação e uso de imonuglobulina. Recebemos alta no dia 24 de dezembro para podermos passar a noite da véspera do natal em casa, porém voltamos sem diagnóstico, uma vez que a Sofia fez uma bateria de exames mas nenhum apontou a causa para a hemorragia.

Em marco de 2015, 4 meses depois, depois saiu o resultado do exame cariótipo, que não apontou nenhuma alteração.

A gente realmente acreditava que as características não estavam interligadas. Mesmo assim procurei uma geneticista e conversamos sobre todo o histórico da Sofia. Foi então, que a médica nos solicitou o exame CGH Array.

Este é um exame moderno e caro. Conseguimos realizá-lo pelo plano médico mas foi uma lomga jornada até a sua aprovação e realização. Mais longa ainda, foi a espera pelo resultado que demorou aproximadamente 03 meses.

Finalmente em 07 de março de 2016 recebemos o resultado do diagnóstico.

A Sofia foi diagnosticada com uma micro-deleção no braço longo do cromossomo 11 também conhecida como Síndrome de Jacobsen. A Síndrome de Jacobsen é uma síndrome raríssima que estima-se acometer 1 pessoa a cada 100.000 nascidos. Existem pouco mais de 200 casos relatados no mundo e temos conhecimento de 11 famílias no Brasil.

Se quiser ler o relato sobre como recebemos esta noticia, leia este post aqui.

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